Buscar
Mostrando ítems 1-6 de 6
Tesis Doctoral
Tesis Doctoral
Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
(2016-12-05)
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos). Se estima que ...
Tesis Doctoral
Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un Sistema Sanitario Público.
(2016-01-28)
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) surge con el objetivo de ofrecer una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a su descendencia. Básicamente consiste en ...
Tesis Doctoral
Valor predictivo de la sobreexpresión inmunohistoquímica de la proteína p16 (ink4a) como marcador de progresión en neoplasias uterinas cervicales escamosas intraepiteliales de bajo grado (l-sil)
(2017-09-15)
Desde que se introdujeron los programas de cribado poblacional para la detección precoz de las lesiones cervicales ha habido mucha controversia tanto en la nomenclatura, como en el significado evolutivo de estas lesiones. ...
Tesis Doctoral
Tesis Doctoral
Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados
(2014)
Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes ...